Genètica Clínica y Dismorfologia

Avances en Genética Médica. Medicina Genómica y Enfermedades Raras

150 €

79 places

Descripció

El objetivo principal del curso Avances en Genética Médica, Medicina Genómica y Enfermedades Raras es ofrecer una puesta al día, teórica y práctica, de la genética y la genómica en la medicina clínica del siglo XXI.

En el curso se aborda con especial interés las enfermedades raras, pero también aspectos de la investigación biomédica y la medicina de precisión en pediatría y en medicina del adulto. Se hace énfasis en la interacción del individuo con el medio ambiente tomando el genoma como hilo conductor del desarrollo humano y del modo de enfermar a lo largo del ciclo vital de la persona.

En todos los temas se incluyen conceptos genéticos básicos de interés.

Dirigit a

  • Pediatras
  • Internistas
  • Médicos de Familia
  • Obstetras
  • Médicos Especialistas
  • Facultativos en formación especializada
  • Profesionales sanitarios ámbito de la biomedicina
  • Enfermeras

Objectius

Objetivos Generales:

  • Enseñar los conocimientos básicos y los avances recientes en genética humana y médica con una vertiente dirigida a los aspectos prácticos de la medicina clínica.
  • Mostrar y comentar las aproximaciones metodológicas para la evaluación clínica del paciente genético, la evaluación del genoma humano y de los genes asociados a la patología y explicar las herramientas genéticas, moleculares y bioinformáticas como fundamento del diagnóstico genético y del consejo genético.
  • Formar en conceptos básicos de la práctica médica de las enfermedades minoritarias.

Objetivos Específicos:

  • Conocer la estructura y la función del genoma humano y de los genes asociados a la patología.
  • Revisar los conceptos básicos a la aproximación cuidadosa al paciente genético, teniendo en cuenta la herencia, el papel del genetista clínico y las opciones diagnósticas y terapéuticas.
  • Identificar las indicaciones clínicas de las pruebas genéticas y como se explora el genoma en el laboratorio, en el marco del proceso del diagnóstico médico.
  • Conocer las características fundamentales y el proceso de comunicación y actuación del consejo genético y cómo se lleva a la práctica.
  • Conocer los puntos mas fundamentales de la genética reproductiva, especialmente en cuanto al diagnóstico prenatal.
  • Actualizar los aspectos más importantes de las enfermedades minoritarias, en general y de algunos grupos en particular, como ahora las enfermedades metabólicas y las inmunodeficiencias.

Continguts

  1. Inauguración
  2. Estructura y biología molecular del gen
  3. Estructura y arquitectura del genoma y los cromosomas humanos
  4. Análisis del genoma humano: técnicas y procedimientos NGS – exoma y genoma
  5. Puesta al día: Aproximación a la dismorfología y patrones de reconocimiento de síndromes genéticos
  6. Los trastornos genómicos: los síndromes de genes contiguos y neurodesarrollo
  7. Cómo se estudian los reordenamientos genómicos.
  8. Casos clínicos
  9. Epigenética y enfermedad
  10. Asesoramiento genético: herencia, genes y familia
  11. Cromosomopatías y cariotipo: importancia en consejo reproductivo y diagnóstico prenatal
  12. Casos clínicos
  13. Taller interactivo: Herramientas fenotípicas - Face2Gene y ontologías
  14. Noticias
  15. El análisis bioinformático del genoma
  16. El diagnóstico de las enfermedades raras monogénicas: secuenciación masiva del exoma
  17. El análisis genético-molecular de genes y mutaciones
  18. Genética y bioquímica de las enfermedades metabólicas hereditarias
  19. Casos clínicos
  20. Genética de las inmunodeficiencias primarias
  21. Casos clínicos
  22. La brecha entre el genotipo y el fenotipo en la enfermedad humana

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Informació clau

Adreça Formación Hospital Sant Joan de Déu
Carrer de Santa Rosa, 39-57
08950 Esplugues de Llobregat
Barcelona [ver mapa]

Sala: Auditori Edifici Docent

02/10/2019 - 03/10/2019Descarregar programa
Genètica Clínica y Dismorfologia
Idioma Espanyol
Hores lectives 14,5h
Acreditació Solicitada la acreditación al Consell Català de Formació Continuada Professions Sanitàries-Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud