Neurologia Pediàtrica

Avances en patología neuromuscular en la infancia | 8ª edición WEBCASTING

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Descripció

La 8ª edición del curso Avances en patología neuromuscular en la infancia aborda de forma integral los temas de mayor actualidad neuropediátrica, que incluso escapan a la práctica habitual. Por lo tanto, de su conocimiento se desprenderá un correcto diagnóstico y práctica terapéutica.

Esta modalidad webcasting ofrece la retrasmisión en directo del curso presencial.

Dirigit a

  • Pediatras.
  • Neuropediatras.

Continguts

  1. Neuropatías hereditarias y atrofias musculares espinales distales.
    • Espectro clínico y genético.
    • Neuropatías hereditarias progresivas de debut precoz (<2 años).
    • Cómo la genómica ha revolucionado el diagnóstico de las neuropatías hereditarias.
    • Atrofia muscular espinal distal (AME- Distal) espectro clínico y genético. 
  2. Síntomas neuromusculares de las glucogenosis.
    • Aproximación diagnóstica de las glucogenosis con presentación neuromuscular.
    • Utilidad de la resonancia magnética en el estudio de las enfermedades neuromusculares: experiencia en enfermedad de Pompe.
    • Nuevos genes asociados a las glucogenosis: caracterización clínica, patológica y genética. 
  3. Avances en el estudio genético de las enfermedades neuromusculares.
    • El laberinto del diagnóstico molecular de las miopatías y las miastenias congénitas.
    • Beneficios y limitaciones de las next generation sequencing (NGS) en el estudio de las enfemedades neuromusculares. 
    • ¿Qué papel tiene el neuropediatra en el estudio genético de los pacientes con enfermedades neuromusculares?
    • Diagnóstico traslacional en enfermedades neuromusculares. 
  4. Enfermedades neuromusculares y afectación del sistema nervioso central (síntomas neurocognitivos).
    • Afectación neurocognitiva de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD).
    • Distrofias musculares congénitas y miastenias congénitas con afectación del sistema nervioso central (SNC).
    • Espectro clínico de la enfermedad de Steinert.
    • Mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad de Steinert: cómo explicar la variabilidad del espectro clínico. 
  5. Avances en el tratamiento de las enfermedades neuromusculares.
    • Novedades en el tratamiento de las miopatías y distrofias musculares.
    • Avances en el tratamiento de miopatía asociada de déficit de colágeno VI.
    • Avances en el tratamiento de las miopatías mitocondriales.
    • Novedades en tratamiento de la atrofia muscular espinal.

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Informació clau

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Neurologia Pediàtrica
Idioma Espanyol
Hores lectives 14 h