Genètica Clínica y Dismorfologia

Avances en genética médica, medicina genómica y enfermedades raras | WEBINAR

55 € 45 €
para inscripciones antes del 15-08-2020

77 places

Descripció

El objetivo principal del webinar Avances en genética médica, medicina genómica y enfermedades raras es ofrecer una puesta al día, teórica y práctica, de la genética y la genómica en la medicina clínica del siglo XXI.

En el curso se aborda con especial interés las enfermedades raras, pero también aspectos de la investigación biomédica y la medicina de precisión en pediatría y en medicina del adulto.

Se hace énfasis en la interacción del individuo con el medio ambiente tomando el genoma como hilo conductor del desarrollo humano y del modo de enfermar a lo largo del ciclo vital de la persona. En todos los temas se incluyen conceptos genéticos básicos de interés.

Dirigit a

  • Pediatras.
  • Internistas.
  • Médicos de familia.
  • Obstetras.
  • Médicos especialistas.
  • Facultativos en formación especializada.
  • Profesionales sanitarios ámbito de la biomedicina.
  • Enfermeros/as.

Objectius

Generales

  • Mejorar la competencia de los profesionales en el diagnóstico y asesoramiento de las enfermedades raras genéticas.
  • Mostrar y comentar las aproximaciones metodológicas para la evaluación clínica del paciente genético, la evaluación del genoma humano y de los genes asociados a la patología y explicar las herramientas genéticas, moleculares y bioinformáticas como fundamento del ámbito genético.
  • Formar en conceptos básicos de la práctica médica de las enfermedades minoritarias.

Específicos

  • Conocer el fundamento genético de la enfermedad y de la medicina de precisión.
  • Aplicar la pruebas genéticas en el diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras genéticas.
  • Conocer la patología genética en el campo del neurodesarrollo, la cardiología y la nefrología, con énfasis en el paciente pediátrico.
  • Conocer las características fundamentales y el proceso de comunicación y actuación del consejo genético y cómo se lleva a la práctica.
  • Actualizar los aspectos más importantes de las enfermedades minoritarias, en general y de algunos grupos en particular, como ahora las enfermedades metabólicas y las inmunodeficiencias.

Continguts

  1. Del gen a la proteína: estudios funcionales.
  2. Microscopia confocal: utilidad en un servicio de genética.
  3. Citogenética aplicada a las leucemias.
  4. Identificación e interpretación de variantes genéticas en la práctica clínica.
  5. Gestión de pacientes y planes funcionales.
  6. Abordaje clínico y genético del paciente con trastorno del neurodesarrollo.
  7. La genética de las arritmias con casos clínicos.
  8. ¿Cómo nos ayuda la genética en nefrología? Casos prácticos.
  9. Taller think tank de asesoramiento genético.
  10. Taller interactivo de juegos de dismorfología y reconocimiento de patrones dismorfológicos.
  11. Taller de análisis bioinformático.

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Informació clau

Adreça Formación Hospital Sant Joan de Déu Barcelona | Plataforma virtual [ver mapa]
30/09/2020 - 30/09/2020
9:00 - 18:30 h
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Genètica Clínica y Dismorfologia
Idioma Espanyol
Hores lectives 9 h
Acreditació Solicitada la acreditación al Consell Català de Formació Continuada Professions Sanitàries-Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud