Paediatric Neurology

Actualización en el diagnóstico y tratamiento de la atrofia muscular espinal.

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Description

El curso de Actualización en el diagnóstico y tratamiento de la atrofia muscular espinal pretende informar a la comunidad medica y especialidades relacionadas sobre el diágnostico y tratamiento de los pacientes con atrofia muscular espinal. 

Es un curso a medida organizado por Avexis, compañía de terapia génica en etapa clínica enfocada implacablemente en llevar la terapia génica fuera del laboratorio y en el entorno clínico para pacientes y familias incluye preparaciones para los trastornos genéticos neurológicos raros, la más avanzada es onasemnogene abeparvovec para la atrofia muscular espinal.

Contents

  1. Diagnóstico molecular y bases de las nuevas terapias. / Molecular diagnosis and bases of new therapies.
    • ¿Es el momento de iniciar el cribado neonatal?
    •  ¿Is it time to start newborn screening?
  2. Características clínicas y protocolo diagnóstico del paciente con AME./ Clinical characteristics and diagnostic protocol of the patient with SMA.
    • Importancia de conocer la historia natural.
    • Importance of knowing the natural history.
  3. Fundación Atrofia Muscular España (Remote Conection):
    • Visión de las asociaciones de pacientes en la situación actual de la AME.
    • Patient Association perspective of current SMA situation.
  4. Guías de buenas prácticas./ Best practice guidelines.
    • Atención Multidisciplinar del paciente con AME tipo I, tipo II y tipo III.
    • Multidisciplinary patient care with SMA type I, type II and type III.
  5. Apoyo Psicológico y manejo de expectativas en el paciente y la familia.
    Psychological support and management of expectations in the patient.
  6. Importancia de la unidad de ensayos neuromuscular integrada en la práctica clínica diaria - importancia de la investigación trasnacional.
    Importance of the unit of Neuromuscular Clinical Research integrated in the clinical practice day - Importance of the translational research.
  7. Experiencia real del paciente con AME. Un día en la vida del paciente con AME.
    Real Experience of an SMA patience. One day in SMA patient´s life.
  8. Protocolo de estudio del sueño en pacientes con AME.
    Protocol for the study of sleep in patients with SMA.
  9. Metolodología en la validación de las escalas funcionales en AME.
    Methodology in the validation of the functional scales in SMA.
  10. Valoración funcional a través de las escalas motoras en pacientes con AME.
    Functional assessment through motor scales in patients with SMA.
  11. Evaluación nutricional y de la deglución en paciente AME: Importancia de la Logopedia.
    Nutritional and swallowing evaluation in SMA patient: Importance of speech therapy.
  12. Valoración de la función respiratoria y protocol de tratamiento en el paciente con AME.
    Evaluation of respiratory function and treatment protocol in the patient with SMA.
  13. Fisioterapia respiratoria en paciente con AME.
    Respiratory in a patient with SMA.

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Organizado por:

          

Key information

Address Formación Hospital Sant Joan de Déu
Carrer de Santa Rosa, 39-57
08950 Esplugues de Llobregat
Barcelona [ver mapa]
07/03/2019 - 07/03/2019
8:00-17:30h
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Paediatric Neurology
Language Spanish
Teaching hours 9,5h