Este protocolo nacional de diagnóstico y de cuidados (PNDS) detalla a los profesionales implicados la gestión diagnóstica y terapéutica óptima, así como el recorrido de atención de los pacientes con el Síndrome de Bardet-Biedl.
Ha sido desarrollado por el Centro de Referencia para Enfermedades Raras en Genética Oftalmológica (CARGO), el Centro de Referencia para Anomalías del Desarrollo y Síndromes Malformativos, bajo la dirección y con la colaboración de la Red de Salud de Enfermedades Raras Sensoriales SENSGENE y la Red de Salud de Anomalías del Desarrollo con o sin Discapacidad Intelectual de Causas Raras AnDDI-Rares, utilizando una metodología propuesta por la HAS (Alta Autoridad Sanitaria).
El protocolo solo está accesible en francés.
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