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Avances en patología neuromuscular en la infancia
Inscripciones cerradas
Descripción
La Jornada Avances en Patología Neuromuscular en la Infancia es una cita de referencia para pediatras y neurólogos infantiles que desean mantenerse actualizados en un campo en constante evolución, compartir experiencias y establecer contactos con expertos y colegas.
En esta décima edición, abordaremos los notables progresos en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades neuromusculares, gracias al desarrollo de técnicas de diagnóstico molecular y terapias génicas. Una valiosa oportunidad de actualizarte con el objetivo de diagnosticar, seguir y tratar a los pacientes con enfermedades neuromusculares con los más altos estándares de calidad.
Dirigido a
- Pediatras.
- Neuropediatras.
Objetivos
- Aprender las últimas técnicas de diagnóstico para detectar de forma temprana y precisa enfermedades neuromusculares en niños.
- Evaluar y elegir las terapias más efectivas para cada paciente, incluyendo terapias génicas, farmacológicas y enfoques multidisciplinarios.
- Adquirir herramientas para manejar complicaciones asociadas, como problemas respiratorios y de movilidad, y ofrecer un cuidado efectivo a los pacientes.
- Coordinar el cuidado multidisciplinario para brindar un enfoque integral en el tratamiento de las enfermedades neuromusculares.
Contenidos
1 | Abordaje diagnóstico en base a signos guías.
- Afectación neurocognitiva y enfermedades neuromusculares.
- Oftalmoplegia y ptosis en enfermedades neuromusculares.
- Miopatías congénitas con afectación respiratoria precoz.
- Debilidad de intolerancia al ejercicio: Causas metabólicas vs inflamatorias.
2 | Avances en el estudio genético de las enfermedades neuromusculares.
- Nuevos genes y nuevos fenotipos
- Proyecto Solve RD: Odisea diagnóstica de la artrogriposis múltiple congénita.
- En busca de la segunda variante para confirmar el diagnóstico.
- Mosaicismo en enfermedades neuromusculares: un reto diagnóstico.
- Modelos animales, conceptos básicos sobre estudios funcionales.
3 | Pasado, presente y futuro de las distrofias musculares de cinturas.
- Claves en el abordaje diagnóstico de las distrofias musculares de cintura.
- Historia natural de las Sarcoglicanopatías.
- Resonancia magnética en Sarcoglicanopatías.
- Actualización en ensayos clínicos en enfermedades neuromusculares en pediatría.
- Casos clínicos.
4 | Enfermedades neuromusculares tratables.
- Patología tratable de atrofias musculares no 5.
- Patología Tratable de Nervio periférico.
- Patología tratable de unión neuromuscular.
- Terapia génica en DMD: Aprendizajes y obstáculos.
5 | Avances en la investigación de enfermedades neuromusculares
- ¿Sigue siendo útil la biopsia muscular en el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares?
- ¿Qué sabemos de nuevo de Satelites cells y su importancia en el desarrollo de las nuevas terapias.
- Nuevos biomarcadores de enfermedades neuromusculares: single cell nucleae RNA seq.
- Distrofia muscular congénita por déficit por COL VI: desarrollo de nuevas terapias.
- Retos y desafíos de las terapias génicas en enfermedades Neuromusculares: medicina personalizada.
Descargar programa
Inscripciones
- Inscripción a la modalidad presencial: 250 €
- Inscripción a la modalidad online: 200 €
Con el patrocinio de:
Con el aval de:
Información clave
-
Dirección
Formación Hospital Sant Joan de Déu
Carrer de Santa Rosa, 39-57
08950 Esplugues de Llobregat
Barcelona -
13/06/2024 - 14/06/2024
Modalidad presencial: 250 €Descargar programa13/06/2024 - 14/06/2024
Modalidad online: 200 €Descargar programa - Neurología Pediátrica
- Idioma Español
- Horas lectivas 14 h
-
Acreditación
Acreditaciónsolicitada en el Consell Català de Formació Continuada Professions Sanitàries-Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud
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