La Jornada Avances en Patología Neuromuscular en la Infancia es una cita de referencia para pediatras y neurólogos infantiles que desean mantenerse actualizados en un campo en constante evolución, compartir experiencias y establecer contactos con expertos y colegas.

En esta décima edición, abordaremos los notables progresos en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades neuromusculares, gracias al desarrollo de técnicas de diagnóstico molecular y terapias génicas. Una valiosa oportunidad de actualizarte con el objetivo de diagnosticar, seguir y tratar a los pacientes con enfermedades neuromusculares con los más altos estándares de calidad.

• Pediatras.
• Neuropediatras.

• Aprender las últimas técnicas de diagnóstico para detectar de forma temprana y precisa enfermedades neuromusculares en niños.
• Evaluar y elegir las terapias más efectivas para cada paciente, incluyendo terapias génicas, farmacológicas y enfoques multidisciplinarios.
• Adquirir herramientas para manejar complicaciones asociadas, como problemas respiratorios y de movilidad, y ofrecer un cuidado efectivo a los pacientes.
• Coordinar el cuidado multidisciplinario para brindar un enfoque integral en el tratamiento de las enfermedades neuromusculares.

1 | Abordaje diagnóstico en base a signos guías. 

• Afectación neurocognitiva y enfermedades neuromusculares. 
• Oftalmoplegia y ptosis en enfermedades neuromusculares. 
• Miopatías congénitas con afectación respiratoria precoz.
• Debilidad de intolerancia al ejercicio: Causas metabólicas vs inflamatorias.

2 | Avances en el estudio genético de las enfermedades neuromusculares. 

• Nuevos genes y nuevos fenotipos
• Proyecto Solve RD: Odisea diagnóstica de la artrogriposis múltiple congénita.
• En busca de la segunda variante para confirmar el diagnóstico. 
• Mosaicismo en enfermedades neuromusculares: un reto diagnóstico. 
• Modelos animales, conceptos básicos sobre estudios funcionales.

3 | Pasado, presente y futuro de las distrofias musculares de cinturas. 

• Claves en el abordaje diagnóstico de las distrofias musculares de cintura. 
• Historia natural de las Sarcoglicanopatías. 
• Resonancia magnética en Sarcoglicanopatías. 
• Actualización en ensayos clínicos en enfermedades neuromusculares en pediatría.
• Casos clínicos.

4 | Enfermedades neuromusculares tratables. 

• Patología tratable de atrofias musculares no 5. 
• Patología Tratable de Nervio periférico. 
• Patología tratable de unión neuromuscular. 
• Terapia génica en DMD: Aprendizajes y obstáculos. 

5 | Avances en la investigación de enfermedades neuromusculares 

• ¿Sigue siendo útil la biopsia muscular en el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares?
• ¿Qué sabemos de nuevo de Satelites cells y su importancia en el desarrollo de las nuevas terapias.
• Nuevos biomarcadores de enfermedades neuromusculares: single cell nucleae RNA seq. 
• Distrofia muscular congénita por déficit por COL VI: desarrollo de nuevas terapias.
• Retos y desafíos de las terapias génicas en enfermedades Neuromusculares: medicina personalizada. 

• Inscripción a la modalidad presencial: 250 €
• Inscripción a la modalidad online: 200 €