Neurología Pediátrica

Aplicamos los últimos métodos de diagnóstico y los nuevos tratamientos para nuestros pacientes y trasladamos este conocimiento a las acciones formativas. Somos servicio de referencia (CSUR) en el tratamiento de la epilepsia refractaria, las ataxias y paraplejias hereditarias, las enfermedades metabólicas, los trastornos pediátricos del movimiento y del sueño, las enfermedades neuromusculares y los síndromes neuroectodérmicos.

15 Nov 19

Encefalitis autoinmune después de un episodio de encefalitis vírica en una paciente con deficiencia del receptor toll-like 3

Un nuevo estudio sobre el receptor toll-like 3 (TLR-3) devela su importancia en la inmunidad innata para evitar la replicación de los virus en el sistema nervioso central.

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28 Oct 19

Inteligencia artificial aplicada al diagnóstico de enfermedades raras relacionadas con el colágeno VI

Investigadores han desarrollado un sistema de inteligencia artificial que facilitará el diagnóstico de algunas enfermedades raras.

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05 Jun 19

La utilidad de la ecografía cerebral para detectar infartos arteriales cerebrales en neonatos

Thais Agut, neonatóloga del Hospital Sant Joan de Déu, comenta este artículo. 

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Investigación

  • Fenilcetonuria y otros defectos genéticos del metabolismo intermediario.
  • Metabolismo energético mitocondrial.
  • Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares.
  • Enfermedades neurometabólicas de expresión en SNC.
  • Cirugía de la epilepsia.
  • Trastornos del movimiento de origen genético y neurometabólico.
  • Neurogenética y Medicina Molecular.
  • Neurología Neonatal.
  • Neuroinmunología.


Ensayos clínicos

  • PI: María Victoria San Antonio Arce. Estudio abierto, de 12 meses de duración, para evaluar la seguridad y la tolerabilidad de la pregabalina como tratamiento adyuvante en sujetos pediátricos de 1 mes a 16 años con crisis de inicio parcial, y en sujetos pediátricos y adultos de 5 a 65 años con crisis tónico-clónicas primarias generalizadas.
  • PI: María Victoria San Antonio Arce. A Multicenter, Randomized, Double-blind, Parallel Group, Placebocontrolled Trial of Two Fixed Doses of ZX008 (Fenfluramine Hydrochloride) Oral Solution as an Adjunctive Therapy in Children and Young Adults with Dravet Syndrome.
  • PI: Andrés Nascimento Osorio. Estudio de extensión abierto para pacientes con atrofia muscular espinal que han participado previamente en estudios experimentales de ISIS 396443.
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