Neurología Pediátrica

Aplicamos los últimos métodos de diagnóstico y los nuevos tratamientos para nuestros pacientes y trasladamos este conocimiento a las acciones formativas. Somos servicio de referencia (CSUR) en el tratamiento de la epilepsia refractaria, las ataxias y paraplejias hereditarias, las enfermedades metabólicas, los trastornos pediátricos del movimiento y del sueño, las enfermedades neuromusculares y los síndromes neuroectodérmicos.

13 Sep 18

La detección de anticuerpos neuronales tras una encefalitis herpética ayuda al diagnóstico precoz de recaídas en forma de encefalitis autoinmune

El 27% de los pacientes con encefalitis por el virus herpes simple más tarde desarrollarán una encefalitis autoinmune según un estudio publicado en The Lancet Neurology.

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03 Sep 18

Pacientes con enfermedades neurometabólicas presentan alteraciones en la concentración del neurotransmisor GABA

La neuróloga Àngels Garcia-Cazorla comenta este estudio sobre el neurotransmisor GABA.

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09 Jul 18

Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne

Esta guía presenta una revisión de la literatura en la base de datos biomédicas con distrofia muscular de Duchenne (DMD).

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Investigación

  • Fenilcetonuria y otros defectos genéticos del metabolismo intermediario.
  • Metabolismo energético mitocondrial.
  • Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares.
  • Enfermedades neurometabólicas de expresión en SNC.
  • Cirugía de la epilepsia.
  • Trastornos del movimiento de origen genético y neurometabólico.
  • Neurogenética y Medicina Molecular.
  • Neurología Neonatal.
  • Neuroinmunología.


Ensayos clínicos

  • PI: María Victoria San Antonio Arce. Estudio abierto, de 12 meses de duración, para evaluar la seguridad y la tolerabilidad de la pregabalina como tratamiento adyuvante en sujetos pediátricos de 1 mes a 16 años con crisis de inicio parcial, y en sujetos pediátricos y adultos de 5 a 65 años con crisis tónico-clónicas primarias generalizadas.
  • PI: María Victoria San Antonio Arce. A Multicenter, Randomized, Double-blind, Parallel Group, Placebocontrolled Trial of Two Fixed Doses of ZX008 (Fenfluramine Hydrochloride) Oral Solution as an Adjunctive Therapy in Children and Young Adults with Dravet Syndrome.
  • PI: Andrés Nascimento Osorio. Estudio de extensión abierto para pacientes con atrofia muscular espinal que han participado previamente en estudios experimentales de ISIS 396443.
  • Ver todos en la Fundación Sant Joan de Déu