En el año 1999 se describe por primera vez el concepto de autoinflamación, en contraposición al de autoinmunidad, para agrupar a un grupo de pacientes con fiebre recurrente, en los que no se detectaba enfermedad infecciosa, oncológica, ni presencia de anticuerpos específicos de antígeno. Desde entonces, el concepto de autoinflamación ha ido evolucionando, prefiriendo utilizar en el momento actual el término “desregulación inmune”, al haber evidenciado un solapamiento entre la respuesta del sistema inmune innato y adaptativo, lo que se traduce desde el punto de vista clínico como un componente de autoinmunidad o aumento del riesgo de infecciones en algunos pacientes con enfermedades autoinflamatorias como el Déficit de Adenosín Deaminasa 2 o el síndrome APLAID.

Por otra parte, el avance y el acceso a las técnicas de diagnóstico genético y otras técnicas de laboratorio, ha facilitado la descripción de nuevas enfermedades autoinflamatorias, pudiendo a su vez agruparlas en función del mecanismo fisiopatológico implicado, con la consecuente repercusión en la elección del tratamiento más adecuado para cada paciente.

Este curso pretende mejorar el conocimiento en desregulación inmune, haciendo especial hincapié en los síntomas de sospecha clínica, las técnicas de laboratorio disponibles en el momento actual para el diagnóstico, monitorización y el manejo de estos pacientes, independientemente de la detección o no de una mutación responsable de enfermedad.

• Pediatras reumatólogos/as.
• Reumatólogos/as.
• Pediatras.
• Enfermeras/os pediatricos.

• Mejorar la valoración clínica del paciente con desregulación inmune.
• Actualizar el diagnóstico de laboratorio del paciente con desregulación inmune.
• Profundizar en el conocimiento de los posibles tratamientos en los pacientes con desregulación inmune.
• Conocer posibles métodos para monitorizar la actividad de los pacientes con desregulación inmune. 

Sesión 1 (23/11/20)

1. Desregulación inmune. Estudio inmunológico básico: cuándo sospechar una inmunodeficiencia y cómo evaluarlo.
2. Expresión génica en autoinflamatorias.
3. Estudios ante sospecha de linfohistiocitosis primaria y cómo evaluarlo.

Sesión 2 (25/11/20)

1. Técnicas de estudio genético en el 2020: ¿qué pedir y cuándo?
2. Técnicas de estudio genético en el 2020: ¿cómo interpretar los resultados?
3. Primera noticia: cómo informar del diagnóstico de una enfermedad hereditaria. Pasos a seguir.

Sesión 3 (30/11/20)

1. La piel como expresión de enfermedad sistémica inflamatoria.
2. Vías fisiopatológicas en autoinflamación.
3. Déficit de Adenosín Deaminasa 2 (DADA2).

Sesión 4 (02/12/20)

1. Dianas terapéuticas en enfermedades autoinflamatorias.
2. Manejo del paciente con sospecha de enfermedad autoinflamatoria sin causa genética identificada.
3. Terapia celular en enfermedades autoinflamatorias hereditarias: Terapia génica, trasplante e inmunoterapia.

Modalidades de impartición:

• Sesiones webinar a través de la plataforma zoom. El enlace de acceso se facilitará 24 horas antes del inicio del curso.

Inscripción a través de la casa farmacéutica SOBI.