Sant Joan de Déu aborda els reptes clínics de la leucodistrofia metacromàtica en una jornada especialitzada
L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha celebrat una jornada formativa dedicada a la leucodistrofia metacromàtica, una malaltia metabòlica rara i d'evolució greu que afecta principalment nens i nenes en edats molt primerenques. La iniciativa, dirigida a professionals sanitaris i associacions de pacients, ha tingut com a objectiu reforçar el coneixement clínic, afavorir el diagnòstic precoç i compartir els avanços terapèutics disponibles, en un moment clau per a l'abordatge d'aquesta patologia.
Al llarg de la jornada s'han abordat els principals reptes clínics i assistencials que planteja la leucodistrofia metacromàtica, una malaltia metabòlica rara que provoca la destrucció progressiva de la substància blanca del cervell. Els professionals participants han analitzat les bases genètiques i fisiopatològiques de la malaltia, així com les seves manifestacions clíniques inicials, posant especial èmfasi en la importància d'identificar signes molt precoços que permetin orientar el diagnòstic abans que aparegui una regressió neurològica significativa.
Un dels eixos centrals de la trobada ha estat el diagnòstic precoç, un aspecte clau tenint en compte que actualment no existeix un programa de cribratge neonatal generalitzat per a aquesta patologia. En aquest context, s'ha destacat la necessitat de millorar el coneixement de la malaltia entre els professionals sanitaris per a facilitar una detecció precoç, especialment en famílies amb antecedents, on els germans de nens ja diagnosticats constitueixen el principal grup candidat a tractament.
Durant la sessió també s'ha aprofundit en les opcions terapèutiques disponibles i, en particular, en el paper de la teràpia gènica, actualment l'única estratègia capaç de frenar la progressió de la malaltia si s'administra en fases molt inicials o quan els símptomes són encara molt lleus. S'han revisat els criteris de selecció dels pacients, els circuits assistencials i la importància de la coordinació multidisciplinària per a garantir un abordatge integral i segur.
Les directores de la jornada, les doctores Alejandra Darling, Maria de la Mar O’Callaghan i Àngels García Cazorla, han subratllat la rellevància d'iniciatives formatives com aquesta per a dotar als professionals d'eines clíniques actualitzades i millorar l'equitat en l'accés als avanços terapèutics. En aquest sentit, s'ha posat en valor el paper de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona com a centre de referència en malalties metabòliques congènites i en l'atenció a patologies minoritàries d'alta complexitat, així com la seva recent acreditació com a únic hospital a Espanya autoritzat per a administrar la teràpia gènica per a la leucodistrofia metacromàtica, una fita que permet tractar als pacients candidats en el propi país i evita la seva derivació a centres internacionals.
La jornada ha inclòs també un espai d'intercanvi amb associacions de pacients, que ha permès incorporar la visió de les famílies i reforçar la importància de l'acompanyament al llarg de tot el procés diagnòstic i assistencial. Amb aquesta iniciativa, l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona reafirma el seu compromís amb la formació continuada, la millora del diagnòstic precoç i la translació de la innovació clínica a la pràctica assistencial.