Sant Joan de Déu aborda los retos clínicos de la leucodistrofia metacromática en una jornada especializada
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha celebrado una jornada formativa dedicada a la leucodistrofia metacromática, una enfermedad metabólica rara y de evolución grave que afecta principalmente a niños y niñas en edades muy tempranas. La iniciativa, dirigida a profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes, ha tenido como objetivo reforzar el conocimiento clínico, favorecer el diagnóstico precoz y compartir los avances terapéuticos disponibles, en un momento clave para el abordaje de esta patología.
A lo largo de la jornada se han abordado los principales retos clínicos y asistenciales que plantea la leucodistrofia metacromática, una enfermedad metabólica rara que provoca la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro. Los profesionales participantes han analizado las bases genéticas y fisiopatológicas de la enfermedad, así como sus manifestaciones clínicas iniciales, poniendo especial énfasis en la importancia de identificar signos muy precoces que permitan orientar el diagnóstico antes de que aparezca una regresión neurológica significativa.
Uno de los ejes centrales del encuentro ha sido el diagnóstico precoz, un aspecto clave teniendo en cuenta que actualmente no existe un programa de cribaje neonatal generalizado para esta patología. En este contexto, se ha destacado la necesidad de mejorar el conocimiento de la enfermedad entre los profesionales sanitarios para facilitar una detección temprana, especialmente en familias con antecedentes, donde los hermanos de niños ya diagnosticados constituyen el principal grupo candidato a tratamiento.
Durante la sesión también se ha profundizado en las opciones terapéuticas disponibles y, en particular, en el papel de la terapia génica, actualmente la única estrategia capaz de frenar la progresión de la enfermedad si se administra en fases muy iniciales o cuando los síntomas son aún muy leves. Se han revisado los criterios de selección de los pacientes, los circuitos asistenciales y la importancia de la coordinación multidisciplinar para garantizar un abordaje integral y seguro.
Las directoras de la jornada, las doctoras Alejandra Darling, Maria del Mar O’Callaghan y Àngels García Cazorla, han subrayado la relevancia de iniciativas formativas como esta para dotar a los profesionales de herramientas clínicas actualizadas y mejorar la equidad en el acceso a los avances terapéuticos. En este sentido, se ha puesto en valor el papel del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona como centro de referencia en enfermedades metabólicas congénitas y en la atención a patologías minoritarias de alta complejidad, así como su reciente acreditación como único hospital en España autorizado para administrar la terapia génica para la leucodistrofia metacromática, un hito que permite tratar a los pacientes candidatos en el propio país y evita su derivación a centros internacionales.
La jornada ha incluido también un espacio de intercambio con asociaciones de pacientes, que ha permitido incorporar la visión de las familias y reforzar la importancia del acompañamiento a lo largo de todo el proceso diagnóstico y asistencial. Con esta iniciativa, el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona reafirma su compromiso con la formación continuada, la mejora del diagnóstico precoz y la traslación de la innovación clínica a la práctica asistencial.