El objetivo principal del curso Avances en genética médica, medicina genómica y enfermedades raras es ofrecer una puesta al día, teórica y práctica, de la genética y la genómica en la medicina clínica del siglo XXI.

En el curso se aborda con especial interés las enfermedades raras, pero también aspectos de la investigación biomédica y la medicina de precisión en pediatría y en medicina del adulto.

Se hace énfasis en la interacción del individuo con el medio ambiente tomando el genoma como hilo conductor del desarrollo humano y del modo de enfermar a lo largo del ciclo vital de la persona. En todos los temas se incluyen conceptos genéticos básicos de interés.

• Pediatras.
• Internistas.
• Médicos de familia.
• Obstetras.
• Médicos especialistas.
• Facultativos en formación especializada.
• Profesionales sanitarios del ámbito de la biomedicina.
• Enfermeros/as.

General

• Mejorar la competencia de los profesionales en el diagnóstico y asesoramiento de las enfermedades raras genéticas.

Específicos

• Conocer el fundamento genético de la enfermedad y de la medicina de precisión.
• Aplicar la pruebas genéticas en el diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras genéticas.
• Conocer la patología genética en el campo del neurodesarrollo, la cardiología y la nefrología, con énfasis en el paciente pediátrico.

1. La variación genética en el marco de la enfermedad.
2. El programa de diagnóstico traslacional del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona: de la genómica clínica a la genómica funcional.
3. Cribado genético en recién nacidos. El proyecto GenNatal.
4. Identificación, priorización e interpretación de variantes en estudios genómicos.
5. Taller de laboratorio. Casos clínicos.
6. Tratamiento del paciente con trastornos neurogenéticos y del neurodesarrollo.
7. Genética en oftalmología. Casos clínicos.
8. Genética en hematología. Casos prácticos.
9. Lección magistral. Genética humana.
10. Taller think tank de asesoramiento genético.
11. Taller interactivo de juegos de dismorfología y reconocimiento de patrones dismorfológicos.

*Consulta las Medidas para la prevención de infecciones por la COVID-19 en actividades de formación presenciales y de simulación