Clinical Genetics and Dysmorphology

Avances en genética médica, medicina genómica y enfermedades raras

€100

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Description

El objetivo principal del curso Avances en genética médica, medicina genómica y enfermedades raras es ofrecer una puesta al día, teórica y práctica, de la genética y la genómica en la medicina clínica del siglo XXI.

En el curso se aborda con especial interés las enfermedades raras, pero también aspectos de la investigación biomédica y la medicina de precisión en pediatría y en medicina del adulto.

Se hace énfasis en la interacción del individuo con el medio ambiente tomando el genoma como hilo conductor del desarrollo humano y del modo de enfermar a lo largo del ciclo vital de la persona. En todos los temas se incluyen conceptos genéticos básicos de interés.

Aimed at

  • Pediatras.
  • Internistas.
  • Médicos de familia.
  • Obstetras.
  • Médicos especialistas.
  • Facultativos en formación especializada.
  • Profesionales sanitarios del ámbito de la biomedicina.
  • Enfermeros/as.

Objectives

General

  • Mejorar la competencia de los profesionales en el diagnóstico y asesoramiento de las enfermedades raras genéticas.

Específicos

  • Conocer el fundamento genético de la enfermedad y de la medicina de precisión.
  • Aplicar la pruebas genéticas en el diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras genéticas.
  • Conocer la patología genética en el campo del neurodesarrollo, la cardiología y la nefrología, con énfasis en el paciente pediátrico.

Contents

  1. La variación genética en el marco de la enfermedad.
  2. El programa de diagnóstico traslacional del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona: de la genómica clínica a la genómica funcional.
  3. Cribado genético en recién nacidos. El proyecto GenNatal.
  4. Identificación, priorización e interpretación de variantes en estudios genómicos.
  5. Taller de laboratorio. Casos clínicos.
  6. Tratamiento del paciente con trastornos neurogenéticos y del neurodesarrollo.
  7. Genética en oftalmología. Casos clínicos.
  8. Genética en hematología. Casos prácticos.
  9. Lección magistral. Genética humana.
  10. Taller think tank de asesoramiento genético.
  11. Taller interactivo de juegos de dismorfología y reconocimiento de patrones dismorfológicos.

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Key information

Address Formación Hospital Sant Joan de Déu
Carrer de Santa Rosa, 39-57
08950 Esplugues de Llobregat
Barcelona
29/09/2021 - 29/09/2021
Plataforma Zoom: 9:00 - 18:10 h
100€
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Clinical Genetics and Dysmorphology
Language Spanish
Teaching hours 9 h
Accreditation Actividad formativa acreditada por el Consell Català de Formació Continuada Professions Sanitàries-Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud
Código: 09/030197-MD
Horas acreditadas: 7
Créditos: 1,1