El objetivo principal del curso Avances en genética médica, medicina genómica y enfermedades raras es ofrecer una puesta al día, teórica y práctica, de la genética y la genómica en la medicina clínica del siglo XXI.

En el curso se aborda con especial interés las enfermedades raras, pero también aspectos de la investigación biomédica y la medicina de precisión en pediatría y en medicina del adulto.

Se hace énfasis en la interacción del individuo con el medio ambiente, tomando el genoma como hilo conductor del desarrollo humano y del modo de enfermar a lo largo del ciclo vital de la persona. En todos los temas se incluyen conceptos genéticos básicos de interés.

• Pediatras.
• Internistas.
• Médicos de familia.
• Obstetras.
• Médicos especialistas.
• Facultativos en formación especializada.
• Profesionales sanitarios del ámbito de la biomedicina.
• Enfermeros/as.

General

• Mejorar la competencia de los profesionales en el diagnóstico y asesoramiento de las enfermedades raras genéticas.

Específicos

• Conocer el fundamento genético de la enfermedad y de la medicina de precisión.
• Aplicar la pruebas genéticas en el diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras genéticas.
• Conocer la patología genética en el campo del neurodesarrollo, la cardiología y la nefrología, con énfasis en el paciente pediátrico.

1. Estructura y valorización de los Servicios de Genética en el siglo XXI.
2. Identificación, priorización e interpretación de variantes en estudios genómicos.
3. Taller de laboratorio: casos clínicos.
4. Genética inmediata. Programas de exoma/genoma en el diagnóstico rápido del recién nacido y lactante crítico.
5. El programa de diagnóstico traslacional de Sant Joan de Déu. Análisis funcional de casos clínicos y congruencia fenotipo-genotipo.
6. Tratamiento del paciente con trastornos neurogenéticos y del neurodesarrollo.
7. Enfermedades genéticas en ortopedia: casos clínicos de displasias esqueléticas.
8. Genética humana.
9. Enfermedades genéticas en endocrinología: casos clínicos de obesidad sindrómica y obesidad monogénica.
10. Taller “think tank” de asesoramiento genético.
11. Taller interactivo de juegos de dismorfología y reconocimiento de patrones dismorfológicos.
12. Realidades y desafíos de las enfermedades raras.