Clinical Genetics and Dysmorphology

Avances en Genética Médica, Medicina Genómica y Enfermedades Raras

€70

26 places

Description

El objetivo principal del curso Avances en genética médica, medicina genómica y enfermedades raras es ofrecer una puesta al día, teórica y práctica, de la genética y la genómica en la medicina clínica del siglo XXI.

En el curso se aborda con especial interés las enfermedades raras, pero también aspectos de la investigación biomédica y la medicina de precisión en pediatría y en medicina del adulto.

Se hace énfasis en la interacción del individuo con el medio ambiente, tomando el genoma como hilo conductor del desarrollo humano y del modo de enfermar a lo largo del ciclo vital de la persona. En todos los temas se incluyen conceptos genéticos básicos de interés.

Aimed at

  • Pediatras.
  • Internistas.
  • Médicos de familia.
  • Obstetras.
  • Médicos especialistas.
  • Facultativos en formación especializada.
  • Profesionales sanitarios del ámbito de la biomedicina.
  • Enfermeros/as.

Objectives

General

  • Mejorar la competencia de los profesionales en el diagnóstico y asesoramiento de las enfermedades raras genéticas.

Específicos

  • Conocer el fundamento genético de la enfermedad y de la medicina de precisión.
  • Aplicar la pruebas genéticas en el diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras genéticas.
  • Conocer la patología genética en el campo del neurodesarrollo, la cardiología y la nefrología, con énfasis en el paciente pediátrico.

Contents

  1. Estructura y valorización de los Servicios de Genética en el siglo XXI.
  2. Identificación, priorización e interpretación de variantes en estudios genómicos.
  3. Taller de laboratorio: casos clínicos.
  4. Genética inmediata. Programas de exoma/genoma en el diagnóstico rápido del recién nacido y lactante crítico.
  5. El programa de diagnóstico traslacional de Sant Joan de Déu. Análisis funcional de casos clínicos y congruencia fenotipo-genotipo.
  6. Tratamiento del paciente con trastornos neurogenéticos y del neurodesarrollo.
  7. Enfermedades genéticas en ortopedia: casos clínicos de displasias esqueléticas.
  8. Genética humana.
  9. Enfermedades genéticas en endocrinología: casos clínicos de obesidad sindrómica y obesidad monogénica.
  10. Taller “think tank” de asesoramiento genético.
  11. Taller interactivo de juegos de dismorfología y reconocimiento de patrones dismorfológicos.
  12. Realidades y desafíos de las enfermedades raras.

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Key information

28/09/2022 - 29/09/2022
Modalidad presencial (Auditorio Plaza):
28/09/2022: 15:00 - 20:00 h
29/09/2022: 15:00 - 20:10 h
Download programme28/09/2022 - 29/09/2022
Modalidad telepresencial (Plataforma Zoom):
28/09/2022: 15:00 - 20:00 h
29/09/2022: 15:00 - 20:10 h
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Clinical Genetics and Dysmorphology
Language Spanish
Teaching hours 10 h
Accreditation Solicitada la acreditación al Consell Català de Formació Continuada Professions Sanitàries-Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud