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Clinical Genetics and Dysmorphology
Avances en Genética Médica, Medicina Genómica y Enfermedades Raras
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Clinical Genetics and Dysmorphology
Avances en Genética Médica, Medicina Genómica y Enfermedades Raras
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Description
El objetivo principal del curso Avances en genética médica, medicina genómica y enfermedades raras es ofrecer una puesta al día, teórica y práctica, de la genética y la genómica en la medicina clínica del siglo XXI.
En el curso se aborda con especial interés las enfermedades raras, pero también aspectos de la investigación biomédica y la medicina de precisión en pediatría y en medicina del adulto.
Se hace énfasis en la interacción del individuo con el medio ambiente, tomando el genoma como hilo conductor del desarrollo humano y del modo de enfermar a lo largo del ciclo vital de la persona. En todos los temas se incluyen conceptos genéticos básicos de interés.
Aimed at
- Pediatras.
- Internistas.
- Médicos de familia.
- Obstetras.
- Médicos especialistas.
- Facultativos en formación especializada.
- Profesionales sanitarios del ámbito de la biomedicina.
- Enfermeros/as.
Objectives
General
- Mejorar la competencia de los profesionales en el diagnóstico y asesoramiento de las enfermedades raras genéticas.
Específicos
- Conocer el fundamento genético de la enfermedad y de la medicina de precisión.
- Aplicar la pruebas genéticas en el diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras genéticas.
- Conocer la patología genética en el campo del neurodesarrollo, la cardiología y la nefrología, con énfasis en el paciente pediátrico.
Contents
- Estructura y valorización de los Servicios de Genética en el siglo XXI.
- Identificación, priorización e interpretación de variantes en estudios genómicos.
- Taller de laboratorio: casos clínicos.
- Genética inmediata. Programas de exoma/genoma en el diagnóstico rápido del recién nacido y lactante crítico.
- El programa de diagnóstico traslacional de Sant Joan de Déu. Análisis funcional de casos clínicos y congruencia fenotipo-genotipo.
- Tratamiento del paciente con trastornos neurogenéticos y del neurodesarrollo.
- Enfermedades genéticas en ortopedia: casos clínicos de displasias esqueléticas.
- Genética humana.
- Enfermedades genéticas en endocrinología: casos clínicos de obesidad sindrómica y obesidad monogénica.
- Taller “think tank” de asesoramiento genético.
- Taller interactivo de juegos de dismorfología y reconocimiento de patrones dismorfológicos.
- Realidades y desafíos de las enfermedades raras.
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Key information
- Clinical Genetics and Dysmorphology
- Language Spanish
- Teaching hours 10 h
-
Accreditation
Solicitada la acreditación al Consell Català de Formació Continuada Professions Sanitàries-Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud
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Places available
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