El objetivo principal del curso Avances en genética médica, medicina genómica y enfermedades raras es ofrecer una puesta al día, teórica y práctica, de la genética y la genómica en la medicina clínica del siglo XXI.

En el curso se aborda con especial interés las enfermedades raras, pero también aspectos de la investigación biomédica y la medicina de precisión en pediatría y en medicina del adulto.

Se hace énfasis en la interacción del individuo con el medio ambiente, tomando el genoma como hilo conductor del desarrollo humano y del modo de enfermar a lo largo del ciclo vital de la persona. En esta edición se abordan diversos síndromes genéticos del desarrollo desde una perspectiva multidisciplinar.

• Pediatras.
• Internistas.
• Médicos de familia.
• Obstetras.
• Médicos especialistas.
• Facultativos en formación especializada.
• Profesionales sanitarios del ámbito de la biomedicina.
• Enfermeros/as.

General

• Mejorar la competencia de los profesionales en el diagnóstico y asesoramiento de las enfermedades raras genéticas.

Específicos

• Conocer el fundamento genético de la enfermedad y de la medicina de precisión.
• Aplicar las pruebas genéticas en el diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras genéticas.
• Conocer las manifestaciones clínicas por órganos y sistemas y los aspectos genéticos y genómicos de los síndromes genéticos del desarrollo, con especial énfasis es los aspectos neurogenéticos, endocrinológicos, cardiológicos, inmunológicos y odontopediátricos.

1. Dismorfología, biología del desarrollo y expresión clínica multisistémica en síndromes genéticos del desarrollo.
2. Neurogenética y síndromes genéticos del desarrollo.
3. Endocrinología y síndromes genéticos del desarrollo: síndromes de Sotos y de Prader-Willi como modelos.
4. Cardiología y síndromes genéticos del desarrollo: síndromes de Noonan y de Williams como modelos.
5. Inmunología síndromes genéticos del desarrollo: síndromes de microdeleción 22q11 y de Kabuki como modelos.
6. Use of cerebral organoids in syndromic inborn errors of immunity with neurodevelopmental affectation.
7. Odontología y síndromes genéticos del desarrollo.
8. Pruebas Genéticas en el diagnóstico y caracterización de los síndromes neurogenéticos y del desarrollo.
9. Genómica funcional y validación de variantes genéticas en síndromes neurogenéticos y del desarrollo.
10. Taller de Genética clínica y Dismorfología.
11. Taller de Asesoramiento genético.