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Clinical Genetics and Dysmorphology
Avances en Genética Médica, Medicina Genómica y Enfermedades Raras
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Clinical Genetics and Dysmorphology
Avances en Genética Médica, Medicina Genómica y Enfermedades Raras
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Description
El objetivo principal del curso Avances en genética médica, medicina genómica y enfermedades raras es ofrecer una puesta al día, teórica y práctica, de la genética y la genómica en la medicina clínica del siglo XXI.
En el curso se aborda con especial interés las enfermedades raras, pero también aspectos de la investigación biomédica y la medicina de precisión en pediatría y en medicina del adulto.
Se hace énfasis en la interacción del individuo con el medio ambiente, tomando el genoma como hilo conductor del desarrollo humano y del modo de enfermar a lo largo del ciclo vital de la persona. En esta edición se abordan diversos síndromes genéticos del desarrollo desde una perspectiva multidisciplinar.
Aimed at
- Pediatras.
- Internistas.
- Médicos de familia.
- Obstetras.
- Médicos especialistas.
- Facultativos en formación especializada.
- Profesionales sanitarios del ámbito de la biomedicina.
- Enfermeros/as.
Objectives
General
- Mejorar la competencia de los profesionales en el diagnóstico y asesoramiento de las enfermedades raras genéticas.
Específicos
- Conocer el fundamento genético de la enfermedad y de la medicina de precisión.
- Aplicar las pruebas genéticas en el diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras genéticas.
- Conocer las manifestaciones clínicas por órganos y sistemas y los aspectos genéticos y genómicos de los síndromes genéticos del desarrollo, con especial énfasis es los aspectos neurogenéticos, endocrinológicos, cardiológicos, inmunológicos y odontopediátricos.
Contents
- Dismorfología, biología del desarrollo y expresión clínica multisistémica en síndromes genéticos del desarrollo.
- Neurogenética y síndromes genéticos del desarrollo.
- Endocrinología y síndromes genéticos del desarrollo: síndromes de Sotos y de Prader-Willi como modelos.
- Cardiología y síndromes genéticos del desarrollo: síndromes de Noonan y de Williams como modelos.
- Inmunología síndromes genéticos del desarrollo: síndromes de microdeleción 22q11 y de Kabuki como modelos.
- Use of cerebral organoids in syndromic inborn errors of immunity with neurodevelopmental affectation.
- Odontología y síndromes genéticos del desarrollo.
- Pruebas Genéticas en el diagnóstico y caracterización de los síndromes neurogenéticos y del desarrollo.
- Genómica funcional y validación de variantes genéticas en síndromes neurogenéticos y del desarrollo.
- Taller de Genética clínica y Dismorfología.
- Taller de Asesoramiento genético.
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Key information
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- Clinical Genetics and Dysmorphology
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- Language Spanish
- Teaching hours 10 h
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Accreditation
Actividad formativa acreditada por el Consell Català de Formació Continuada Professions Sanitàries-Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud
Código: 09/035301-MD
Horas acreditadas: 9,50
Créditos: 1,7
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