Clinical Genetics and Dysmorphology

Avances en Genética Médica, Medicina Genómica y Enfermedades Raras

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Description

El objetivo principal del curso Avances en genética médica, medicina genómica y enfermedades raras es ofrecer una puesta al día, teórica y práctica, de la genética y la genómica en la medicina clínica del siglo XXI.

En el curso se aborda con especial interés las enfermedades raras, pero también aspectos de la investigación biomédica y la medicina de precisión en pediatría y en medicina del adulto.

Se hace énfasis en la interacción del individuo con el medio ambiente, tomando el genoma como hilo conductor del desarrollo humano y del modo de enfermar a lo largo del ciclo vital de la persona. En esta edición se abordan diversos síndromes genéticos del desarrollo desde una perspectiva multidisciplinar.

Aimed at

  • Pediatras.
  • Internistas.
  • Médicos de familia.
  • Obstetras.
  • Médicos especialistas.
  • Facultativos en formación especializada.
  • Profesionales sanitarios del ámbito de la biomedicina.
  • Enfermeros/as.

Objectives

General

  • Mejorar la competencia de los profesionales en el diagnóstico y asesoramiento de las enfermedades raras genéticas.

Específicos

  • Conocer el fundamento genético de la enfermedad y de la medicina de precisión.
  • Aplicar las pruebas genéticas en el diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras genéticas.
  • Conocer las manifestaciones clínicas por órganos y sistemas y los aspectos genéticos y genómicos de los síndromes genéticos del desarrollo, con especial énfasis es los aspectos neurogenéticos, endocrinológicos, cardiológicos, inmunológicos y odontopediátricos.

Contents

  1. Dismorfología, biología del desarrollo y expresión clínica multisistémica en síndromes genéticos del desarrollo.
  2. Neurogenética y síndromes genéticos del desarrollo.
  3. Endocrinología y síndromes genéticos del desarrollo: síndromes de Sotos y de Prader-Willi como modelos.
  4. Cardiología y síndromes genéticos del desarrollo: síndromes de Noonan y de Williams como modelos.
  5. Inmunología síndromes genéticos del desarrollo: síndromes de microdeleción 22q11 y de Kabuki como modelos.
  6. Use of cerebral organoids in syndromic inborn errors of immunity with neurodevelopmental affectation.
  7. Odontología y síndromes genéticos del desarrollo.
  8. Pruebas Genéticas en el diagnóstico y caracterización de los síndromes neurogenéticos y del desarrollo.
  9. Genómica funcional y validación de variantes genéticas en síndromes neurogenéticos y del desarrollo.
  10. Taller de Genética clínica y Dismorfología.
  11. Taller de Asesoramiento genético.

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Key information

27/09/2023 - 28/09/2023
Presencial:
27/09/2023: 15:00 - 20:00 h
28/09/2023: 15:00 - 20:10 h
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Plataforma Zoom
27/09/2023: 15:00 - 20:00 h
28/09/2023: 15:00 - 20:10 h
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Clinical Genetics and Dysmorphology
Language Spanish
Teaching hours 10 h
Accreditation Actividad formativa acreditada por el Consell Català de Formació Continuada Professions Sanitàries-Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud
Código: 09/035301-MD
Horas acreditadas: 9,50
Créditos: 1,7