Francesc Palau Martínez
Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y jefe del Servicio de Genética
Doctor en Medicina, especializado en pediatría y genética médica. Como Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y jefe del Servicio de Servicio de Medicina Genética y Molecular de Sant Joan de Déu, es referente en el campo de las enfermedades raras.
Su influencia se extiende al ámbito académico como director del Máster en Genética Clínica y Enfermedades Raras de la Universitat de Barcelona, donde también ejerce como profesor asociado. Su compromiso con la formación de futuros profesionales se materializa en su papel como mentor en el campo de la genética clínica.
Ha sido director científico del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), es editor-jefe de la revista Orphanet Journal of Rare Diseases y destaca por sus investigaciones genéticas, fisiopatológicas y terapéuticas de los trastornos neurogenéticos, especialmente las enfermedades neuromusculares y síndromes del neurodesarrollo. Ha sido galardonado con el Premio Reina Sofía sobre Prevención de Deficiencias, reconociendo su dedicación y liderazgo en el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras.
“La práctica de la medicina requiere una formación continua que incorpore los nuevos conocimientos y una actitud proactiva en el aprendizaje de los fundamentos de la ciencia médica”.