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Avances en Genética: ¿Por qué es clave en enfermedades raras?

Avanza hacia el futuro de la medicina: descubre cómo la genética está transformando el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. 

Fechas -
ModalidadPresencialOnline
Horas lectivas8,5 h
IdiomaEspañol
Consulta genética en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Transforma tu práctica clínica con los últimos avances en genética médica y enfermedades raras.

En el contexto actual de las enfermedades raras, la genética juega un papel crucial tanto en el diagnóstico como en la planificación de tratamientos innovadores. Este curso ofrece una inmersión profunda en los avances más recientes de la genética médica, dirigido a profesionales de la salud interesados en el diagnóstico genético, la genética médica y sus aplicaciones clínicas en enfermedades raras.

Durante dos días de formación, expertos internacionales en genética, neurología, cardiología y otras especialidades compartirán sus conocimientos sobre los desafíos y las oportunidades que ofrece la genética en el manejo de estas patologías complejas. Además, se abordarán las últimas tendencias en la investigación y las nuevas terapias emergentes que están transformando el panorama de la medicina en enfermedades raras.

Al final de esta formación serás capaz de:

  • Participar en discusiones con líderes en genética y especialistas en enfermedades raras.
  • Practicar en los talleres el fenotipado de pacientes sin diagnóstico y ayuda a descubrir qué síndrome genético tienen a través de la interpretación de variantes y su posterior asesoramiento genético con la comunicación de resultados.
  • Acceder a las últimas tecnologías y estrategias para abordar estos desafíos.
  • Valorar el impacto que tiene la genética en la prevención, diagnóstico y tratamiento de otras especialidades médicas.
  • Aprovechar la oportunidad para conectar con otros profesionales comprometidos con mejorar la vida de los pacientes.

Perfecciona tus competencias en:

Colaboración multidisciplinariaTrabajo en equipoVisión estratégicaConocimiento y comprensión de patologías

BLOQUE I

Conoce las líneas estratégicas.

La genética: más allá del diagnóstico genético.
¿Cuál es el impacto de la genética rápida en paciente pediátrico crítico?
Avances en Genómica y otras ómicas para casos sin diagnóstico.
Desafíos en el asesoramiento genético: cribado genómico neonatal.

BLOQUE II

Desafíate con casos de Enfermedades Raras sin diagnóstico.

Taller 1:
Casos sin diagnóstico: pistas clínicas en el fenotipado de precisión.
Plataformas de IA de fenotipado.
Estudio de casos prácticos de tres pacientes sin diagnóstico.
Taller 2:
Reto en la interpretación de variantes y comunicación de resultados.
Herramientas de apoyo a la clasificación de variantes.
Interpretación de resultados de estudios genéticos y comunicación de resultados.
Comunicación resultados a la familia/paciente.

BLOQUE III

Colabora con otras especialidades.

Inter y transdisciplinariedad: colaboración de la genética en el manejo integral.
One-day care: modelo interdisciplinar de síndrome Prader-Willi.
Unidades funcionales integradas: displasias óseas.
Unidad de malformaciones vasculares.
La genética como arma diagnóstica y preventiva.
Nuevos genes y diagnósticos en enfermedades Neuromusculares.
La genética más preventiva en Cardiopatías hereditarias.
El impacto de la genética en las inmunodeficiencias primarias.

BLOQUE IV

Investiga para tratar.

La genética: no hay tratamiento sin investigación.
Nuevos enfoques terapéuticos en epilepsias genéticas.
Ensayos clínicos prometedores en trastornos del neurodesarrollo.
Terapia génica en Distrofias de retina.
Genética Médica y Genética Clínica de laboratorio: avanzando hacia la especialización.
Kahoot interactivo.
Una doctora hace una búsqueda en su tablet

Dirigido a

  • Pediatras.
  • Médicos especialistas hospitalarios.
  • Médicos de familia y comunitaria.
  • Biólogos/as con interés clínico.
  • Otros/as profesionales que tratan pacientes con enfermedades raras.

Experiencia de aprendizaje

Avances en Genética: ¿Por qué es clave en enfermedades raras?
Presencial
Fechas - 
Fecha límite de inscripciónHasta
ModalidadPresencial
Horas lectivas8,5 h
IdiomaEspañol
Plazas
100
Avances en Genética: ¿Por qué es clave en enfermedades raras?
Online
Fechas - 
Fecha límite de inscripciónHasta
ModalidadOnline
Horas lectivas8,5 h
IdiomaEspañol
Plazas
Ilimitado

Formación acreditada

Solicitada la acreditación al Consell Català de Formació Continuada Professions Sanitàries - Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud.

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Escríbenos y te responderemos las dudas sobre el programa.

Secretaría técnica

Edificio Docente Sant Joan de Déu C. Santa Rosa, 39-57. 08950 Esplugues de Llobregat (Barcelona)
Avísame cuando haya plazas disponibles

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