Pacientes con enfermedades neurometabólicas presentan alteraciones en la concentración del neurotransmisor GABA
Sabemos que el neurotransmisor GABA es esencial para el correcto neurodesarrollo del cerebro. Por este motivo un desequilibrio en sus concentraciones puede ocasionar graves problemas y estar relacionado con el desarrollo de distintos trastornos del neurodesarrollo como el autismo, las discapacidades intelectuales, etc.
Este estudio, publicado en Develepmental Medicine & Child Neurology, es el primero que analiza las concentraciones de GABA en el líquido cefalorraquídeo de pacientes con trastornos neuropediátricos. El estudio se ha completado con la evaluación de los datos clínicos, bioquímicos y moleculares de los pacientes.
En el trascurso del proyecto hemos analizado una cohorte de 85 pacientes pediátricos que presentaban: trastornos del movimiento (n=5), encefalopatías epilépticas/epilepsia (n=37), discapacidades intelectuales/encefalopatías complejas +/- trastornos del comportamiento (n=17), defectos en los neurotransmisores primarios (n=7), errores congénitos del metabolismo (n=10), errores congénitos del metabolismo no confirmado (n=4) y otros (n=6).
Un 44% de los pacientes presentaban niveles anormales en las concentraciones de GABA. Aunque no hemos podido relacionar estas concentraciones con un fenotipo o grupo de enfermedades específico, hemos visto que determinados pacientes con errores congénitos del metabolismo presentaban alteraciones en la homeostasis de GABA.
Así que, si somos capaces de caracterizar estas disfunciones según el tipo de error congénito del metabolismo, podríamos abrir el camino a encontrar nuevas estrategias terapéuticas para estos trastornos.
En el caso de los otros trastornos analizados, necesitamos realizar más estudios para comprobar si las alteraciones en los niveles de GABA son constantes a lo largo del tiempo. Además de utilizar técnicas más específicas y de mayor precisión que nos permitan analizar las concentraciones de GABA cerebral, más allá de las concentraciones en líquido cefalorraquídeo.
Artículo de referencia: Cortès-Saladelafont E, Molero-Luis M, Cuadras D, Casado M, Armstrong-Morón J, Yubero D, Montoya J, Artuch R, García-Cazorla À; Institut De Recerca Sant Joan De Déu Working Group. Gamma-aminobutyric acid levels in cerebrospinal fluid in neuropaediatric disorders. Dev Med Child Neurol. 2018 Aug;60(8):780-792. doi: 10.1111/dmcn.13746. Epub 2018 Mar 25.