Un estudio de la Dra. Rosa Gassió, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu, analiza la prevalencia de trastornos del sueño en niños y adolescentes afectados de fenilcetonuria en comparación a personas no afectadas por la enfermedad.

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad que afecta a la actividad de una enzima que metaboliza el aminoácido fenilalanina en tirosina. Esta situación provoca que la fenilalanina se acumule en los tejidos biológicos y fluidos, causando graves problemas de salud si no se trata de forma precoz. Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo para los afectados, el cribado neonatal permite detectar la enfermedad e iniciar una terapia en las primeras semanas de vida basada en una dieta baja en fenilalanina y/o el tratamiento con BH4, permitiendo que las personas afectas se puedan desarrollar física e intelectualmente dentro de la normalidad.

Una de las consecuencias de la alteración del metabolismo de la fenilalanina, incluso en pacientes tratados precozmente, es el déficit en la síntesis de algunos neurotransmisores, como son la dopamina y la serotonina. Ambos neurotransmisores tienen entre otras funciones la regulación del sueño y la vigilia, por lo que la población afectada por PKU tiene un riesgo más elevado de padecer trastornos del sueño.

A partir de este hecho, el equipo investigador analizó la prevalencia de estos trastornos en un grupo de 32 niños y adolescentes PKU tratados precozmente y su correlación con la síntesis de dopamina y serotonina. Los resultados obtenidos muestran que la prevalencia de trastornos del sueño en los pacientes PKU era similar a la de un grupo control de niños sanos (12,5% en los pacientes PKU y 15,6% en el grupo control). Estos valores se encuentran dentro del rango de prevalencia de los trastornos del sueño de la población de niños hasta 12 años en diferentes países. Respecto de la síntesis de neurotransmisores, no se encontró correlación con los marcadores periféricos de dopamina y serotonina, y la presencia de trastorno del sueño en los pacientes PKU, aunque un 43,3% de los pacientes tenían un déficit de melatonina y un 43,8% de serotonina.

Los investigadores plantean que quizás sea necesario una mayor exposición en el tiempo o un mayor déficit en la síntesis de neurotransmisores para producir un trastorno del sueño en estos pacientes tratados precozmente.

Finalmente el equipo de trabajo recomienda hacer un seguimiento del sueño en los pacientes PKU, especialmente, en los grupos mayores de edad o los que tienen problemas en el control metabólico de la enfermedad.

Este es el primer estudio de la prevalencia de los trastornos del sueño que se ha realizado en niños con PKU tratados precozmente. El equipo de trabajo ha sido liderado por el Dr. Jaume Campistol y han participado la Dra. Julieta González, el Dr. Oscar Sans, el Dr. Rafa Artuch, la Dra. Cristina Sierra, la Dra. Aida Ormazabal y el Dr. Daniel Cuadras; todo ellos del Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu.

Artículo de referencia: Gassió R, González MJ, Sans O, Artuch R, Sierra C, Ormazabal A, Cuadras D, Campistol J. Prevalence of sleep disorders in early-treated phenylketonuric children and adolescents. Correlation with dopamine and serotonin status. Eur J Paediatr Neurol. 2019 Sep;23(5):685-691. doi: 10.1016/j.ejpn.2019.08.005. Epub 2019 Aug 26.