Actualmente, existen más de 7000 enfermedades raras y cada año se van descubriendo más. El 75% son de origen genético y debutan en la edad pediátrica.

Más del 50% de los pacientes no conocen su diagnóstico genético. Gracias a los avances tecnológicos en el campo de la genética, la aplicación de la inteligencia artificial, junto a una mayor difusión de estas enfermedades en la sociedad en los últimos años, se ha podido disminuir la odisea diagnóstica que atraviesan muchos pacientes y familias a 4 años. Aunque, ¿pensamos que suficiente?

Aun así, persiste un gap formativo en el campo de Genética Clínica para los profesionales sanitarios.

Cada vez son más los médicos que se enfrentan a pacientes con sospecha de síndromes genéticos en la consulta. Por ello, necesitamos formar a los profesionales sanitarios en Genética y enfermedades raras de origen genético para asegurar que los pacientes y sus familias estén en manos amigas expertas que sepan: 

1.  Cómo orientar y sospechar un síndrome genético a partir de un paciente con anomalías congénitas o rasgos dismórficos.
2.  Qué estudio genético realizar o dónde derivar.
3.  Cómo comunicar los resultados y acompañar a las familias en el camino hacia ese ansiado diagnóstico y posterior manejo y seguimiento.

• Pediatras.
• Médicos especialistas hospitalarios.
• Médicos de familia y comunitaria.
• MIR.
• Biólogos con interés clínico.
• Otros/as profesionales que aborden pacientes con enfermedades raras.

1. Reconocer y explorar pacientes con sospecha de síndromes genéticos, orientar su diagnóstico y derivarlos correctamente.
2. Indicar los estudios genéticos y conocer su aplicación.
3. Comunicar a los pacientes y sus familias los resultados del estudio genético y sus implicaciones personales y familiares.
4. Acompañar al paciente con síndrome genético en el seguimiento y coordinación.
5. Conocer las opciones terapéuticas actuales para pacientes con enfermedades raras de origen genético.

• Test de evaluación diagnóstica o de conocimientos previos.
• Genética Clínica y Dismorfología: concepto y criterios de derivación a Genética Clínica.
• Genética de laboratorio: tipos de estudios genéticos y sus indicaciones.
• Asesoramiento genético.
• Terapias genéticas y tratamiento de la enfermedad genética.
• Casos prácticos.
• Test de evaluación final.

1. Experiencia web gamificada, interactiva, basada en una temática detectivesca.
2. Incluye elementos innovadores desde el punto de vista digital y pedagógico: el participante se sumerge desde el inicio en una historia contada por cuatro pacientes con una enfermedad genética no revelada. Uno de ellos aparecerá preseleccionado por el sistema en función de la especialidad del alumno, e irá proporcionándole pistas que albergan teoría, videos, y casos prácticos. Al final de la experiencia, el propio avatar/paciente, propone al alumno ser analizado para que descubra su diagnóstico mediante preguntas y actividades interactivas.
3. Al finalizar la formación, los alumnos tienen acceso a una cápsula adicional nombrada Genetclips, donde encontrarán todos los videos del curso.
4. El alumno encontrará contenido en diferentes formatos, adaptados a los diferentes estilos de aprendizaje: clases cortas, prácticas con expertos en la materia, de no más de 15 minutos.
5. Casos prácticos.
6. Role-playing con actores profesionales.
7. Infografías resumen descargables.
8. Actividades interactivas para analizar la asimilación de los contenidos.
9. Elementos de gamificación.

• Precio:
• Hasta el 17/03/2024: 220€
• A partir del 18/03/2024: 240€

* Precio reducido para residentes y máster. Para solicitar tu código del 50% de descuento envía un correo electrónico a hospitalbarcelona.aula@sjd.es aportando un documento acreditativo de tu pertenencia al grupo.