Evaluación del riesgo genético de trombofilia en pacientes con resultados obstétricos adversos
El objetivo del estudio era investigar la incidencia de trombofilias hereditarias en pacientes con antecedentes de resultados obstétricos adversos y comparar las tasas de detección de estas entre los análisis de sangre estándares y los tests genéticos.
La trombofilia es una tendencia a desarrollar trombos debido a problemas de coagulación o fibrinólisis que pueden ser hereditarios o adquiridos y llevan a un estado protrombótico. Esta condición, sumada a que el embarazo en sí mismo induce un estado fisiológico de hipercoagulabilidad, pueden llevar a anormalidades en la circulación placentaria y desembocar en una pérdida fetal, preeclampsia, restricción del crecimiento fetal o desprendimiento de placenta. Para prevenir estas complicaciones se utilizan sobre todo anticoagulantes y aspirina, ya que han demostrado reducir la incidencia de efectos adversos en mujeres con problemas previos o trombofilias.
Aunque puede existir algún tipo de asociación entre la hipercoagulabilidad y los resultados obstétricos, la correlación encontrada en el estudio no fue lo suficientemente significativa. Los resultados no muestran una incidencia mayor de trombofilias hereditarias en pacientes con problemas obstétricos; esto seguramente tiene que ver con la naturaleza multifactorial de estas situaciones.
Por otro lado, los análisis de trombofilias hereditarias daban los mismos resultados tanto si se hacían a partir de un análisis de sangre estándar o con un nuevo test genético. Con el análisis de sangre se miraban diferentes factores: mutación en el factor Leiden V, mutación 20210A en la protrombina, deficiencias en la proteína C y proteína S, anticoagulante lupus y anticuerpos anticardiolipina. Paralelamente se obtenía una muestra de saliva y se analizaba con el un test genético disponible actualmente. Este permite detectar 12 trombofilias hereditarias y el grupo sanguíneo A1 a partir del análisis de variantes genéticas que afectan a diferentes puntos de la cascada de coagulación.
Por tanto, se demostró que el método tradicional es igual de efectivo que el test genético, desarrollado posteriormente. Sin embargo, los investigadores e investigadoras recomiendan realizar estudios con una muestra mayor.
Investigadores e investigadoras participantes: M. Fernández Arias, E. Mazarico, A. Gonzalez, M. Muniesa, C. Molinet, L. Almeida y M. D. Gómez Roig, de BCNatal. El artículo se publicó en Plos One.
Artículo de referencia: Fernández Arias M, Mazarico E, Gonzalez A, Muniesa M, Molinet C, Almeida L, Gómez Roig MD. Genetic risk assessment of thrombophilia in patients with adverse obstetric outcomes. PLoS One. 2019 Feb 27;14(2):e0211114. doi: 10.1371/journal.pone.0211114. eCollection 2019.