Las enfermedades neurometabólicas han experimentado una revolución en los últimos años. Actualmente, se estima que existen unas 1.500 enfermedades hereditarias del metabolismo, de las cuales alrededor del 80 % presentan síntomas neurológicos. La descripción de numerosas nuevas enfermedades a través de los avances en el diagnóstico genético han determinado la definición de nuevos mecanismos de enfermedad.

Muchas de estas nuevas patologías no tienen biomarcadores metabólicos clásicos y pertenecen al gran grupo de las moléculas complejas. Presentan síntomas que encontramos en la práctica clínica habitual (discapacidad intelectual, epilepsia, trastornos del movimiento, trastornos neuropsiquiátricos), por lo cual son de enorme interés para el neuropediatra.

La jornada online Actualización en enfermedades neurometabólicas tratará con profundidad la evidencia de que las enfermedades con repercusión neurológica no se limitan a los defectos clásicos del metabolismo intermediario, energético o enfermedades lisosomales, sino que existe una enorme variedad de mecanismos que ocasionan disrupciones bioquímicas y de la neurobiología celular, que tenemos la oportunidad de explorar, diagnosticar y tratar. 

• Neuropediatras.
• Pediatras.
• Bioquímicos/as.
• Otros/as profesionales relacionados/as con las enfermedades metabólicas y su repercusión en el sistema nervioso.

• Comprender el concepto actualizado de enfermedad hereditaria del metabolismo y sus implicaciones en patologías neurológicas.
• Conocer las enfermedades neurometabólicas descritas en los últimos 5-6 años.
• Adquirir un abordaje racional desde la clínica y la fisiopatología en la comprensión y el diagnóstico de las enfermedades neurometabólicas.
• Priorizar, en el diagnóstico diferencial, las enfermedades tratables.

Aspectos generales.

• Nuevo concepto y clasificaciones de los errores innatos del metabolismo (EIM).
• Grupos fisiopatológicos con mayor repercusión neurológica.
• Clasificación simplificada
• Nuevas enfermedades de moléculas pequeñas con repercusión neurológica:
• Por acumulación (intoxicación)
• Por déficit.
• Nuevas enfermedades de moléculas complejas.
• Por acumulación.
• Por déficit.
• Defectos de tráfico y procesamiento celular.
• Enfermedades energéticas con repercusión neurológica: nuevas enfermedades, nuevos aspectos en Glut1D.

Algoritmos diagnósticos y terapéuticos en función de las manifestaciones neurológicas.

• Encefalopatías precoces (primeros dos años de vida).
• Epilepsia.
• Discapacidad intelectual y trastornos de conducta/neuropsiquiátricos.
• Trastornos del movimiento en relación a patología de los ganglios basales.
• Trastornos motores complejos.
• Sintomatología neuromuscular.
• La revolución de las ómicas.
• Tratamientos personalizados.

Para asistir a esta jornada online deberás conectarte a través de la plataforma zoom. Recibirás mediante correo electrónico el enlace para unirte a la sesión 24 horas antes del evento. 

La dinámica de la sesión se basa en el seminario web y al finalizar la jornada se destinará una tiempo a la resolución de dudas y preguntas. 

• Precio inscripción antes del 10 de marzo de 2022: 120 €
• Precio inscripción después del 10 de marzo de 2022: 150 €